enfermedad de KRABBE

enfermedad de KRABBE
enfermedad de KRABBE
encefalopatía metabólica del sistema nervioso, de origen genético, caracterizada por la ausencia de galactocerebrosidasa, una enzima de la ruta metabólica de los esfingolípidos. En la mayoría de los pacientes, esta enfermedad se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad en forma de espasticidad, hiperirritabilidad y deterioro mental y físico progresico. La muerte suele sobrevenir antes de los dos años. La enfermedad de Krabbe se conoce también como leucodistrofia globoide y pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

enfermedad de Krabbe

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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